सwyer syndrome एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें व्यक्ति के जीन्स में XY क्रोमोसोम होते हैं, जो सामान्यतः पुरुषों में पाए जाते हैं, लेकिन उनके प्रजनन अंग महिलाओं की तरह विकसित होते हैं। इस रोग में व्यक्ति की बाहरी शारीरिक बनावट सामान्य महिला जैसी होती है, जिसमें गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब्स मौजूद होते हैं।
सwyer syndrome क्या है?
यह विकृति 46,XY पूर्ण गोनाडल डिसजेनिसिस के नाम से चिकित्सकीय रूप में जानी जाती है। US Genetic and Rare Diseases Information Center के अनुसार, इस स्थिति में व्यक्ति के शरीर में यद्यपि XY क्रोमोसोम हैं, लेकिन उसके गोनाड्स (गर्भाशय स्राव) टेस्टिस में विकसित नहीं हो पाते। इसके बजाय, ये छोटे, निष्क्रिय “स्ट्रीक गोनाड्स” के रूप में रहते हैं। इस स्थिति का अनुमानित प्रसार लगभग 80,000 लोगों में एक होता है।
यह समस्या भ्रूण के प्रारंभिक विकास में टेस्टिकुलर विकास के लिए आवश्यक आनुवंशिक मार्ग में बाधा के कारण होती है। SRY जीन, जो Y क्रोमोसोम पर होता है, टेस्टिकुलर विकास की शुरुआत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। हालांकि, हर मरीज में SRY जीन में उत्परिवर्तन पाया नहीं जाता।
लक्षण और निदान
सwyer syndrome अक्सर बचपन में पहचान में नहीं आता और किशोरावस्था में तब सामने आता है जब यौवन सामान्य रूप से विकसित नहीं होता या मासिक धर्म शुरू नहीं होता। प्रमुख लक्षण है प्राइमरी अमेनोरिया यानी मासिक धर्म का न आना।
द्वितीयक यौन लक्षण का विकास भी कभी-कभी देरी से या अधूरा होता है। स्ट्रीक गोनाड्स के कारण यौन हार्मोन पर्याप्त मात्रा में नहीं बन पाते, जिससे स्तन विकास सीमित रह सकता है। कई बार यह स्थिति वयस्कावस्था तक भी अनदेखी रह जाती है।
निदान के लिए क्रोमोसोम जांच (कैरियोटाइपिंग), हार्मोन स्तर परीक्षण और प्रजनन अंगों की जांच की जाती है। कैरियोटाइपिंग से 46,XY क्रोमोसोम पैटर्न दिखाई देता है, जबकि रक्त परीक्षण से हार्मोन असफलता के संकेत मिलते हैं जैसे एस्ट्रोजन कम और फॉलिकल-स्टिम्यूलेटिंग हार्मोन या ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन का स्तर अधिक। अल्ट्रासाउंड या एमआरआई से गर्भाशय व गोनाड्स की संरचना देखी जाती है।
आनुवंशिक जांच से SRY एवं अन्य जीन में उत्परिवर्तन की जांच होती है, पर SRY में उत्परिवर्तन न होना Swyer syndrome को खारिज नहीं करता। कई मामलों में सटीक जीन उत्परिवर्तन की पहचान नहीं हो पाती।
चिकित्सा में अभी तक 46,XY पैटर्न को बदलने या स्ट्रीक गोनाड्स को सक्रिय ओवरी में बदलने का कोई तरीका नहीं है। लेकिन इस रोग के प्रभावों का प्रबंधन किया जा सकता है। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (HRT) से यौवन को प्रोत्साहित किया जाता है, जिसमें एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन प्रदान किए जाते हैं, जिससे द्वितीयक यौन लक्षण विकसित होते हैं और हड्डियों की रक्षा होती है।
स्ट्रीक गोनाड्स में गोनाडोब्लास्टोमा नामक कैंसर संभावना होती है, इसलिए इनके हटाने पर विचार किया जाता है। प्रजनन की दृष्टि से, चूँकि स्ट्रीक गोनाड्स से अंडाणु नहीं बनते, इसलिए स्वयं गर्भधारण संभव नहीं। लेकिन यदि गर्भाशय स्वस्थ है, तो दान किए गए अंडाणु के माध्यम से IVF द्वारा गर्भावस्था संभव हो सकती है। भविष्यात हार्मोन उपचार जारी रखना जरूरी है ताकि हड्डियों का स्वास्थ्य बना रहे।
